ACONDROGENESI TIPO I

 

Questa malattia presenta come sintomi:

0111  111

 

 

frequenza                               8   ind *

autosomica recessiva                    Si  cos *

morte perinatale                        Si  cos  95

morte neonatale                         Si  cos  99

diagnosi prenatale                      Si  pos *

congenita                               Si  cos  99

microsomia fetale                       Si  cos  99

asfissia neonatale                      Si  pos *

fratture neonatali                      Si  fre  90

idrope fetale                           Si  fre *

sopravvivenza                           --- cos  99

iposomia                                Si  cos *

addome protruso                         Si  cos  95

edemi                                   Si  ind *

faccia piatta                           Si  ind *

platirinia                              Si  fre *

macrocefalia                            Si  ess *

tronco breve                            Si  cos  99

coste sottili                           Si  cos *

estremit… costali allargate             Si  cos *

rachide                                 Ano cos *

arti brevi                              Si  cos *

micromelia                              Si  cos *

radiologici (forma numero misura)       Ano ess  99

et… ossea radiologica                   --  ess  99

fratture costali                        Si  cos  95

ossa tubulari tozze                     Si  cos *

ossa tubulari curve                     Si  cos *

metafisi                                Ano cos *

metafisi larghe                         Si  ind  99

diafisi                                 Ano cos *

diafisi curve                           Si  ind  99

pelvi                                   Ano ess  99

ali iliache ipoplasiche                 Si  cos *

radiologici (struttura densit…)         Ano ess  99

ossificazione                           --- ess  99

cartilagine disorganizzata              Si  spe  99

condrociti anomali                      Si  ind  99

 

 

 

 

 

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FINE