ACONDROGENESI TIPO I Questa malattia presenta come sintomi: 0111 111 |
frequenza 8 ind * autosomica recessiva Si cos * morte perinatale Si cos 95 morte neonatale Si cos 99 diagnosi prenatale Si pos * congenita Si cos 99 microsomia fetale Si cos 99 asfissia neonatale Si pos * fratture neonatali Si fre 90 idrope fetale Si fre * sopravvivenza --- cos 99 iposomia Si cos * addome protruso Si cos 95 edemi Si ind * faccia piatta Si ind * platirinia Si fre * macrocefalia Si ess * tronco breve Si cos 99 coste sottili Si cos * estremit… costali allargate Si cos * rachide Ano cos * arti brevi Si cos * micromelia Si cos * radiologici (forma numero misura) Ano ess 99 et… ossea radiologica -- ess 99 fratture costali Si cos 95 ossa tubulari tozze Si cos * ossa tubulari curve Si cos * metafisi Ano cos * metafisi larghe Si ind 99 diafisi Ano cos * diafisi curve Si ind 99 pelvi Ano ess 99 ali iliache ipoplasiche Si cos * radiologici (struttura densit…) Ano ess 99 ossificazione --- ess 99 cartilagine disorganizzata Si spe 99 condrociti anomali Si ind 99 |