DISPLASIA CONDRO-ECTODERMICA Questa malattia presenta come sintomi: 0111 11-8 |
frequenza 8 ind * autosomica recessiva Si cos * espressivit… variabile Si pos * morte precoce Si fre * consanguineit… Si pos * diagnosi prenatale Si pos * presente alla nascita Si cos * genitali Ano fre 15 sopravvivenza nor pos * statura - cos * criptorchidismo Si fre * ipospadia Si fre * epispadia Si pos * nanismo disarmonico Si cos * polidattilia Si cos 99 displasia ectodermica Si cos * unghie distrofiche Si cos 95 unghie ipoplasiche Si pos * ipotricosi Si fre 26 occhi Ano fre 13 denti Ano ind 95 macrocefalia No ess * arti brevi Si cos * brachimelia mesomelica Si cos 99 brachimelia acromelica Si fre * micromelia Si cos 99 cubito valgo Si pos * ginocchio valgo Si pos * tibia breve Si fre * sindattilia Si pos 8 brachifalangia Si fre * brachimesofalangia Si fre * cardiopatia congenita Si fre 50 intelligenza -- pos 9 ossa tubulari tozze Si ind * epifisi a cono Si acc * ali
iliache squadrate
Si pos
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