DISPLASIA CONDRO-ECTODERMICA 

 

Questa malattia presenta come sintomi:

0111  11-8

 

 

frequenza                               8   ind *

autosomica recessiva                    Si  cos *

espressivit variabile                  Si  pos *

morte precoce                           Si  fre *

consanguineit                          Si  pos *

diagnosi prenatale                      Si  pos *

presente alla nascita                   Si  cos *

genitali                                Ano fre  15

sopravvivenza                           nor pos *

statura                                 -   cos *

criptorchidismo                         Si  fre *

ipospadia                               Si  fre *

epispadia                               Si  pos *

nanismo disarmonico                     Si  cos *

polidattilia                            Si  cos  99

displasia ectodermica                   Si  cos *

unghie distrofiche                      Si  cos  95

unghie ipoplasiche                      Si  pos *

ipotricosi                              Si  fre  26

occhi                                   Ano fre  13

denti                                   Ano ind  95

macrocefalia                            No  ess *

arti brevi                              Si  cos *

brachimelia mesomelica                  Si  cos  99

brachimelia acromelica                  Si  fre *

micromelia                              Si  cos  99

cubito valgo                            Si  pos *

ginocchio valgo                         Si  pos *

tibia breve                             Si  fre *

sindattilia                             Si  pos  8

brachifalangia                          Si  fre *

brachimesofalangia                      Si  fre *

cardiopatia congenita                   Si  fre  50

intelligenza                            --  pos  9

ossa tubulari tozze                     Si  ind *

epifisi a cono                          Si  acc *

ali iliache squadrate                   Si  pos *

 

 

 

 

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FINE