DISPLASIA TORACICA ASFISSIANTE

Questa malattia presenta come sintomi:

0111 11-7

frequenza 8 ind *

autosomica recessiva Si cos *

espressivit… variabile Si pos *

morte neonatale Si fre 70

prima infanzia Si pos *

presente alla nascita Si cos *

asfissia neonatale Si ind *

sopravvivenza -- pos 30

crescita - cos *

statura - cos *

addome protruso Si fre *

polidattilia Si pos *

macrocefalia No dir *

torace stretto Si ess *

torace cilindrico Si fre *

coste corte Si fre *

coste orizzontali Si pos *

scapola ipoplasica Si pos *

brachimelia rizomelica Si cos *

mano a tridente Si spe *

brachidattilia Si cos *

brachifalangia Si cos *

brachitelefalangia Si cos *

epatopatia Si fre *

nefropatia Si cos 99

radiologici (forma numero misura) Ano cos *

epifisi a cono Si fre *

metafisi Ano cos *

ali iliache ipoplasiche Si fre *

funzionali obiettivi Si cos *

insufficienza respiratoria Si ess *

ipostenuria Si fre *

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FINE