DISPLASIA THANATOFORA CON CRANIO A TRIFOGLIO

Questa malattia presenta come sintomi:

0111 11-6

frequenza 8 ind *

mutazione Si pos *

autosomica dominante Si cos *

morte perinatale Si cos 99

diagnosi prenatale Si pos *

microsomia fetale Si cos *

asfissia neonatale Si fre *

tono muscolare - fre *

faccia ipoplasica Si ind *

fronte prominente Si ind *

naso camuso Si ind *

cutis laxa Si ind *

macrocefalia Si cos 99

cranio a trifoglio Si spe 99

fontanelle beanti Si fre *

torace stretto Si cos *

coste corte Si ind *

estremit… costali allargate Si ind *

scapola ipoplasica Si fre *

platispondilia Si fre *

arti brevi Si ind *

micromelia Si ind *

radio breve Si ind *

ulna breve Si ind *

brachimetacarpia Si ind *

falangi a pallottola Si spe *

metafisi larghe Si ess *

diafisi allargate Si ind *

diafisi curve Si ind *

ali iliache squadrate Si ind *

ali iliache ipoplasiche Si ind *

radiologici (struttura densit…) Ano cos *

ossificazione pelvica - pos *

ossificazione sacrale - cos *

insufficienza respiratoria Si fre *

cartilagine disorganizzata Si ind *

idrocefalia Si cos

Ritorna

FINE