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IPOCONDROGENESI Questa malattia presenta come sintomi: 0111 11-4 |
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frequenza 9 ind * sporadica Si pos * mutazione Si pos * autosomica recessiva Si pos * genitori affetti No cos * morte perinatale Si cos 99 morte neonatale Si pos 5 diagnosi prenatale Si pos * congenita Si cos 99 microsomia fetale Si cos 99 sopravvivenza --- cos * infezioni respiratorie Si fre * tono muscolare --- pos * addome protruso Si ind * collo breve Si ind * rachide Ano ess 99 micromelia Si cos * brachifalangia Si fre * et… ossea radiologica -- ess * pelvi Ano ess 99 ali iliache ipoplasiche Si ind * branche ischiopubiche assenti Si ess * radiologici (struttura densit…) Ano ess * ossificazione --- ess 99 ossificazione sacrale -- ess * ossificazione vertebrale --- ess 99 cellulari Si cos * cartilagine disorganizzata Si spe 99 condrociti anomali
Si spe 99 |