FIBROCONDROGENESI

Questa malattia presenta come sintomi:

0111 11-14

frequenza 9 ind *

autosomica recessiva Si cos *

morte perinatale Si cos *

osteodisplasia Si cos *

microsomia fetale Si cos *

asfissia neonatale Si fre *

sopravvivenza --- cos *

nanismo rizomelico Si ind *

onfalocele Si pos *

faccia ipoplasica Si ind *

fronte prominente Si ind *

platirinia Si fre *

esoftalmo Si fre *

microstomia Si ind *

macrocefalia No dir *

fontanelle beanti Si ind *

torace stretto Si cos *

torace a campana Si fre *

coste corte Si cos *

estremit… costali allargate Si cos *

rachide Ano cos *

platispondilia Si fre *

corpi vertebrali a pera Si spe *

arti brevi Si ind *

micromelia Si cos *

femore Ano ind *

perone corto Si fre *

radiologici (forma numero misura) Ano cos *

ossa tubulari tozze Si cos *

metafisi Ano cos 99

metafisi larghe Si cos *

ali iliache ipoplasiche Si fre *

cellulari Si ess *

cartilagine disorganizzata Si ess 99

condrociti anomali Si cos *

fibrosi cartilaginea Si ess 99

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FINE